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ID 110475
タイトルヨミ
ピルビンサン ダッスイソ コウソ フクゴウタイ イジョウショウ ジョジ カンジャ ノ イデンシ シンダン システム ノ カクリツ
タイトル別表記
The development of DNA diagnostic system for female patients with pyruvate dehydrogenase α subunit deficiency
著者
品原, 久美 徳島大学医学部小児科学講座
伊藤, 道徳 徳島大学医学部小児科学講座
松田, 純子 徳島大学医学部小児科学講座
内藤, 悦雄 徳島大学医学部小児科学講座
横田, 一郎 徳島大学医学部小児科学講座
小川, 由紀子 徳島大学医学部小児科学講座
黒田, 泰弘 徳島大学医学部小児科学講座 徳島大学 教育研究者総覧
キーワード
Pyruvate dehydrogenase (PDH) complex
PDH E1α subunit
X chromosome inactivation
DNA diagnosis
資料タイプ
学術雑誌論文
抄録
Pyruvate dehydrogenase (PDH) complex deficiency is one of the important causes of congenital lactic acidemia and mostly due to defect in the α subunit of PDH (E1α), of which gene is located on the X chromosome. The diagnosis of the PDH E1α deficiency is usually established by the measurement of the PDH complex activity in cultured cells.
However, some female patients, who are heterozygous for the mutant allele, cannot be diagnosed only by the assay of PDH complex activity, because of the skewed X-chromosome inactivation in cultured cells. Then, we established DNA diagnostic system for PDH E1α deficiency using X inactivation assay, no RI PCR-SSCP, and direct sequencing. With this DNA diagnostic system we could diagnose 4 female patients as PDH E1α deficiency from 14 female patients who were suspected PDH complex deficiency from the clinical features and concentrations of lactate and pyruvate in the blood but showed normal PDH complex activity in their cultured cells. These results indicate that this DNA diagnostic system for PDH E1 αdeficiency is very useful.
掲載誌名
四国医学雑誌
ISSN
00373699
cat書誌ID
AN00102041
出版者
徳島医学会
56
6
開始ページ
244
終了ページ
250
並び順
244
発行日
2000-12-25
フルテキストファイル
言語
jpn
著者版フラグ
出版社版
部局
先端酵素学研究所
医学系