Human Genome Variation 3 - 掲載誌別 - 徳島大学機関リポジトリ

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Exome-first approach identified a novel gloss deletion associated with Lowe syndrome

著者	Watanabe, Miki/ 中川, 竜二/ Kohmoto, Tomohiro/ 成戸, 卓也/ 須賀, 健一/ 郷司, 彩/ 堀川, 秀昌/ 増田, 清士/ 香美, 祥二/ 井本, 逸勢/
資料タイプ	学術雑誌論文
掲載誌名	Human Genome Variation
巻	3
発行日	2016-11-10
部局	病院医学系技術支援部

A novel missense mutation of COL5A2 in a patient with Ehlers–Danlos syndrome

著者	Watanabe, Miki/ 中川, 竜二/ 成戸, 卓也/ Kohmoto, Tomohiro/ 須賀, 健一/ 郷司, 彩/ 香美, 祥二/ 増田, 清士/ 井本, 逸勢/
資料タイプ	学術雑誌論文
掲載誌名	Human Genome Variation
巻	3
発行日	2016-09-15
部局	病院医学系

Detection of 1p36 deletion by clinical exome-first diagnostic approach

著者	Watanabe, Miki/ 早渕, 康信/ Ono, Akemi/ 成戸, 卓也/ 堀川, 秀昌/ Kohmoto, Tomohiro/ 増田, 清士/ 中川, 竜二/ 伊藤, 弘道/ 香美, 祥二/ 井本, 逸勢/
資料タイプ	学術雑誌論文
掲載誌名	Human Genome Variation
巻	3
発行日	2016-05-12
部局	医学系技術支援部病院

A novel COL11A1 missense mutation in siblings with non-ocular Stickler syndrome

著者	Kohmoto, Tomohiro/ Tsuji, Atsumi/ Morita, Kei-ichi/ 成戸, 卓也/ 増田, 清士/ Kashimada, Kenichi/ Enomoto, Keisuke/ Morio, Tomohiro/ Harada, Hiroyuki/ 井本, 逸勢/
資料タイプ	学術雑誌論文
掲載誌名	Human Genome Variation
巻	3
発行日	2016-04-07
部局	医学系

A novel frameshift mutation of CHD7 in a Japanese patient with CHARGE syndrome

著者	Kohmoto, Tomohiro/ Shono, Miki/ 成戸, 卓也/ Watanabe, Miki/ 須賀, 健一/ 中川, 竜二/ 香美, 祥二/ 増田, 清士/ 井本, 逸勢/
資料タイプ	学術雑誌論文
掲載誌名	Human Genome Variation
巻	3
発行日	2016-04-07
部局	医学系病院